Orphanet.cz

V rámci projektu OD4RD3 probíhá i mezi ERN centry v České republice průzkum o využívání Orphakódů. Pokud zastupujete některé z těchto center, prosíme o vyplnění tohoto dotazníku.

Dotazník k používání Orphakódů


V červenci 2026 byl vydán poslední Nomenclature pack pro kódování pomocí Orphakódů ve zdravotnických informačních systémech.

Nomenclature pack

prof. MUDr. Milan Macek jr., DrSc., MHA (ÚBLG 2. LF UK a FNMH)

milan.macek.jr@lfmotol.cuni.cz

MUDr. Marek Turnovec (ÚBLG 2. LF UK a FNMH)

Kontakt pro případnou asistenci se zaregistrováním Vaší odborné aktivity v databázích Orphanetu a ohledně využití Orphakódů. K registraci můžete využít formuláře níže.

marek.turnovec@lfmotol.cuni.cz

Pokud se pokoušíte vyhledat ORPHA kód onemocnění, využijte vyhledávací nástroj na www.orpha.net, zjednodušený český vyhledávací nástroj na slg.cz/vzacna-onemocneni, vyhledávání v rámci termínů na portále mkn10.uzis.cz nebo vyhledávání včetně vizualizace struktury na dataviz.orphacode.org.

Připravili jsme pro Vás také základní kurz pro práci s Orphanetem.

Pokud jste tvůrce informačního systému či vědec, možná by Vás zajímaly zdroje Orphanetu ve strojově zpracovatelné podobě dostupné buď přes API, nebo ke stažení v různých formátech na adrese www.orphadata.com. Pro kódování vzácných onemocnění pomocí Orphakódů je doporučeno používat tzv. Nomenclature pack, vydávaný každý rok v červenci.

Implementací kódování prostřednictvím Orphakódů se zabýval projekt www.rd-code.eu, do kterého byla zapojena i Česká republika. Pokračováním tohoto projektu pak byly projekty OD4RD (Orphanet Data for Rare Diseases), OD4RD2. Aktuálně navazuje projekt OD4RD3, kterého se Česká republika opět účastní. Aktualizovanou podobu terminologie Orphakódů udržujeme a dále rozvíjíme v rámci projektu Národního centra pro medicínské nomenklatury a klasifikace v rámci ÚZIS.