:: Stručně o Orphanetu
Orphanet je portálem nabízejícím všem zájemcům informace o vzácných onemocněních a léčivých přípravcích pro vzácná onemocnění. Posláním Orphanetu je zlepšovat diagnostiku, léčbu i další péči o pacienty se vzácnými onemocněními.

Služby Orphanetu
Orphanet nabízí tyto volně přístupné služby:
- Soupis a klasifikace vzácných onemocnění vycházející z odborných publikací předních expertů.
- Encyklopedie vzácných onemocnění v angličtině a francouzštině, postupně překládaná i do dalších jazyků.
- Soupis léčivých přípravků pro vzácná onemocnění, od jejich označení jako tzv. “orphan drugs” Evropskou lékovou agenturou (European Medicines Agency - EMA) až po jejich vstup na trh.
- Pro každou zemi, zapojenou do Orphanetu, adresář specializovaných služeb, zaměřených či zabývajících se vzácnými onemocněními - specializované kliniky, laboratoře, probíhající výzkumné projekty, klinické studie, registry, referenční sítě, skupiny, technologické platformy a pacientské organizace.
- Nástroj pro podporu určení diagnózy s možností vyhledávání onemocnění dle jejich příznaků a symptomů.
- Encyklopedie doporučení a doporučených postupů pro neodkladné stavy a anestézii.
- OrphaNews - v elektronické podobě vydávaný přehled událostí z oblasti vzácných onemocnění - jak se zaměřením na nové vědecké poznatky, tak přístup jednotlivých zemí k této problematice. Vychází v angličtině a francouzštině jednou za dva měsíce.
- Soubor tematických zpráv, tzv. Orphanet Reports Series, zaměřených na překlenující témata a k dispozici volně ke stažení na webu Orphanetu.
Organizace a vedení Orphanetu

Orphanet je řízen evropským konzorciem asi 40 zemí v čele s francouzským týmem.
Národní týmy jsou odpovědné za sběr dat o specializovaných klinických službách, laboratořích, probíhajících výzkumných projektech a pacientských organizacích v dané zemi. Týmy všech zemí dodržují stejnou úmluvu o kvalitě.
Koordinující francouzský tým je zodpovědný za infrastrukturu Oprhanetu, řídící nástoje, kontrolu kvality, sopis vzácných onemocnění , jejich klasifikaci a vytváření encyklopedie onemocnění.
Orphanet je řízen různými výbory, které nezávisle dozorují celý projekt pro zajištění jeho soudržnosti, životaschopnosti a dalšího vývoje.
Na Evropské úrovni
- Organizační výbor, tvořený zástupci agentur a institucí, které financují infrastrkuturu Oprhanetu a koordinaci v rámci Evropy.
- Řídící výbor, tvořený národními koordinátory jednotlivých zemí, zapojených v Orphanetu. Tomuto výboru předsedá ředitel/ředitelka oddělení Orphanet v rámci organizace INSERM.
- Redakční rada, tvořená více než 100 mezinárodních expertů.
Na národní úrovni
- Organizační výbor a/nebo vědecká rada, dle konkrétní země (vědecká rada je v každé ze 38 zúčastněných zemí), jsou tvořené odborníky pro každou medicínskou oblast z dané země. Tyto výbory/rady doporučují člený národního týmu a ověřují informace získané o specializovaných službách dané země před tím, než jsou zveřejněny.
Financování Orphanetu
Infrastrukura a koordinační aktivity jsou financovány organizací INSERM (Francouzský národní institut pro zdravotnický a medicínský výzkum), Francouzským direktorátem pro zdravotnický a Evropskou komisí (20091215). Některé specifické služby jsou financovány dalšími partnery.
Národní aktivity Orphanetu jsou rovným dílem financovány institucemi místními institucemi a/nebo specifickými kontrakty.
Zprávy o činnosti a další dokumenty

Každý rok je vypracována a na portálu Orphanet zveřejněna Zpráva o činnosti: