Back to homepage

Orphanet - národní stránka

Orphanet Czech Republic
Přístup ke službám Orphanetu v České republikce a v dalších zemích v:

:: O vzácných onemocněních

Co jsou vzácná onemocnění?

Tzv. „vzácná onemocnění” jsou onemocnění, které postihují pouze malý počet lidí v rámci celé populace a přinášejí specifické problémy spojené s jejich nízkým výskytem. V Evropě je onemocnění považováno za vzácné, pokud postihuje méně než jednu osobu z 2000. Onemocnění může být v určité oblasti vzácné, ale naopak obvyklé v oblasti jiné. Například thalasémie, což je anémie genetického původu, je vzácná v severní Evropě, ale častá v Arménii. Existuje také spousta rozšířených onemocnění, jejichž varianty jsou však vzácné.

Kolik existuje vzácných onemocnění?

Existují tisíce vzácných onemocnění. V současné době bylo popsáno mezi šesti a sedmi tisíci vzácných onemocnění a nová jsou pravidelně doplňována v odborné literatuře. Počet vzácných onemocnění také závisí na přesnosti definice toho, co představuje vzácné onemocnění. Až doposud se v medicíně choroby definovaly jako změna zdravotního stavu, s unikátním souhrnem symptomů a s jedním typem léčby. Pokud je tento souhrn unikátní záleží čistě na přesnosti našeho rozboru. Čím přesnější rozbor, tím více si povšimneme jemných odlišností. Tato komplexita se odráží v různých klasifikačních systémech, poskytovaných Orphanetem.

Jaký je původ a charakteristika vzácných onemocnění?

Ačkoliv téměř všechna geneticky podmíněná onemocnění jsou vzácnými onemocněními, ne všechny vzácné onemocnění jsou geneticky podmíněná. Existují například rovněž velmi vzácná infekční, autoimunitní a nádorová onemocnění. Do dnešního dne, příčina mnoha vzácných onemocnění zůstává neobjasněna.

Vzácná onemocnění jsou nemoci závažné, často chronické a progredující. U mnoha z nich je možné první příznaky zaznamenat již při narození či v dětství, jako tomu například u spinální muskulární atrofie, neurofibromatózy, osteogenesis imperfecta, chondrodysplazie či Rettova syndromu. Asi polovina onemocnění se projevuje až v dospělosti, například Huntingtonova chorea, Crohnova nemoc, syndrom Charcot-marie-Tooth, amyotrofická laterální skleróza, Kaposiho sarkom či nádor štítné žlázy.

Jaké jsou medicínské a sociální důsledky toho, že jsou tato onemocnění vzácná?

V oboru vzácných onemocnění je stále nedostatek medicínských a vědeckých poznatků. Dlouhou dobu si lékaři, vědci a zákonodárci neuvědomovali závažnost této problematicky a až donedávna neexistoval opravdový výzkum či zdravotní politika zaměřená na vzácná onemocnění. Většina ze vzácných onemocnění je nevyléčitelná, ale správná léčba a péče může zlepšit kvalitu života pacientů a prodloužit jejich život. U některých onemocnění již bylo dosaženo významných úspěchů, což dokazuje, že tento boj nesmíme vzdát a musíme pokračovat a zesílit naše snahy o další výzkum a sociální solidaritu v této oblasti.

Pacienti se vzácnými onemocněními se potýkají s podobnými problémy při jejich cestě k diagnóze, relevantním informacím a správným odborníkům. Vyvstávají specifické problémy týkající se přístupu ke kvalitní zdravotní péči, celkové sociální a zdravotnické podpory, spolupráce mezi nemocnicemi, praktickými lékaři a specialisty a začlenění do společnosti a soběstačnosti. Tito pacienti jsou rovněž více psychicky, sociálně, ekonomicky a kulturně zranitelní. Těmto obtížím může být správnými postupy předcházeno. Díky nedostatku medicínských a vědeckých poznatků, mnoho pacientů zůstává nediagnostikován a jejich choroba není rozpoznána. Právě tito lidé mají největší obtíže získat patřičnou podporu.

Jaký vývoj se předpokládá v diagnostice a léčbě vzácných onemocnění?

Pro všechna vzácná onemocnění může výzkum přinést odpovědi na některé otázky. Stovky vzácných onemocnění je dnes možné diagnostikovat na základě vyšetření biologických vzorků. Znalosti přirozeného původu těchto onemocnění se zlepšují díky vytváření registrů pro některá z nich. Vědci pracují stále efektivněji díky zapojení do sítí ke sdílení výsledků jejich výzkumu. Novou naději a perspektivy přináší rovněž evropská politika pro vzácná onemocnění, ale také politika spoustyjednotlivých evropských zemí.

Jaká je současná evropská politika pro vzácná onemocnění?

Popis evropské politiky pro oblast vzácných onemocnění je možné nalézt na webu Evropské komise:

http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/policy/index_en.htm

Popis národních iniciativ a pobídek Evropské komise, Evropské unie a okolních zemí je možné nalézt na webu Evropské komise expertů na vzácná onemocnění:

http://www.eucerd.eu/

Jak mohu získat informace o určité nemoci?

Orphanet poskytuje soupis vzácných onemocnění a souvisejících informací pro více než 6000 těchto onemocnění. Dále nabízí adresář specializovaných služeb v celé Evropě.





Přístup ke službám Orphanetu v České republikce a v dalších zemích v:
Legal noticeKontaktujte nás — Poslední aktualizace: J. 10. 2017